Новое открытие ученых поможет эффективнее бороться с эпилепсией

Антиэпилептические препараты не помогают 30% людей, страдающих эпилепсией. В подобных случаях неврологи определяют верную комбинацию лекарств путем проб и ошибок. Надежду таким больным может дать только лечение, направленное на сам источник возникновения эпилепсии. Но определить первопричину патологии не так просто, как передает Интернет-издание для девушек и женщин от 14 до 35 лет Pannochka.net

Жак Мишо, профессор педиатрии и неврологии Университета Монреаля, отметил, что существует множество генов, и у каждого ребенка могут возникнуть разные генетические мутации. Зачастую клинические симптомы не отражают причины эпилепсии, что усложняет выбор правильного лечения.

Недавно Мишо с группой ученых провел исследование, которое может стать толчком к разработке рациональной стратегии борьбы с эпилепсией. В научном эксперименте приняли участие 200 детей с эпилептической энцефалопатией - эпилепсией в сочетании с умственной или общей недееспособностью - и их родители. Специалистам удалось идентифицировать 8 новых генов, связанных с этим видом эпилепсии. Они применили секвенирование цельного генома, что раньше не использовалось при эпилептических исследованиях.

Мишо убежден, что изучая патофизиологию вовлеченных генов, им удастся перейти к более подходящему лечению и сократить время, затрачиваемое на определение точного диагноза.

Это открытие имеет существенные последствия. Полученные результаты не только подтверждают систематический подход к полногеномному секвенированию, но и демонстрируют, что основной причиной этого тяжелого вида эпилепсии являются спонтанные мутации, не наследуемые от родителей. Мишо сообщил, что специфические генетические изменения, которые стали причиной эпилептической энцефалопатии, были выявлены у 32% испытуемых.

Специалисты говорят, что благодаря секвенированию целого генома, они смогли идентифицировать большее количество мутаций. В будущем разработка новых методов анализа данных секвенирования целых геномов позволит улучшить диагностические показатели.

Жак Мишо добавил, что мутации при эпилепсии, как правило, влияют на специфические области гена, тогда как мутации, связанные с умственной неполноценностью, чаще всего распределяются по всему гену. Данная модель предполагает, что мутация при эпилепсии придает особенные свойства соответствующим белкам, и потом проявляется в снижении или увеличении активности этого белка. При умственной недееспособности мутации просто дезактивизируют ген.

Значение этих механизмов имеет решающее значение при разработке персонализированных методов лечения эпилепсии.

medicinform.net