Оказывается, каждый из нас несет в себе в среднем 10-12 дефектных генов. И ничего - мы живы и здоровы. Но стоит встретиться двум любящим сердцам, у которых по воле злого рока поломки есть в одних и тех же генах, и результат печален: рождается больной ребенок, как передает Интернет-издание для девушек и женщин от 14 до 35 лет Pannochka.net

Многие думают, что генетические болезни неизлечимы. Это не совсем так. Хотя "чинить" дефектные гены еще не научились, обходными путями можно добиться того, что многие дети, обреченные на инвалидность, становятся здоровыми.

Забота государства

По словам главного детского медицинского генетика Минздрава РФ доктора медицинских наук Петра НОВИКОВА, все новорожденные у нас в стране уже более 10 лет проходят анализ на два наследственных заболевания: фенилкетонурию и врожденный гипотиреоз.

В роддоме на пятый день жизни у каждого младенца берут капельку крови, высушивают на фильтровальной бумаге и отправляют в генетическую консультацию. Там, во-первых, определяют, нет ли у малыша повреждения в тех генах, которые отвечают за переработку фенилаланина - одной из аминокислот. Эта аминокислота присутствует во всех белковых продуктах. Если такие повреждения есть, младенца надо как можно скорее, недель с трех, переводить на специальную лечебную диету. Он будет получать продукты, которые белок-то содержат - как же ребенку расти и развиваться, совсем не получая белков? - но белок, освобожденный от вредной для больного аминокислоты. Теперь и завод есть в России, выпускающий такие продукты, не надо лечебное питание закупать на Западе. А при несоблюдении диеты ребенок обречен на умственную отсталость, и позже ничего исправить уже будет нельзя.

На специальной диете больные фенилкетонурией находятся примерно до 10-12 лет, иногда до 18. Дети нормально развиваются, ходят в обычные школы, в общем, с генетическим заболеванием удается справиться не впрямую, изменяя ген, а, если так можно сказать, обходным путем.

Второй анализ капелька крови новорожденного проходит на врожденный гипотиреоз. Анализ показывает, вырабатывает щитовидная железа гормон тироксин или нет. Если нет, ребенку придется вводить его искусственно, принимать в течение всей жизни. При небольшом повреждении щитовидной железы, принимая маленькие дозы этого гормона, человек будет чувствовать себя вполне здоровым.

nedug.ru