Описан механизм развития глухоты вследствие мутации ДНК митохондрий

Medical Xpress сообщает, что причиной одной из многих форм наследственной глухоты, является мутация генов митохондриальной ДНК.

Группой специалистов из Йельского университета было проведено соответствующее исследование под руководством Джеральда Шэдела. Отчет о проведенной работе опубликовал журнал Cell.

Во время исследования группа Шэдела изучила процесс мутации гена, ответственного за кодирование РНК рибосом, которые содержаться в клеточных органеллах митохондрий. На основе информации, которая закодирована в матричной РНК, происходит синтез белков в рибосомах. Процесс этот называется трансляцией.

Серия экспериментов проведенных на мышах показала, что в результате изменения гена митохондриальной ДНК, возникал процесс гибели клеток (апоптоз). При этом, возникновение процесса апоптоза, было обусловлено на самой мутацией, а именно метилированием РНК, результатом чего становилось  нарушение функции рибосом.

Результаты экспериментов показали, что мутация ДНК митохондрий влечет гибель клеток в спиральном ганглии улитки и в сосудистой полоске лабиринта, т.е. в двух отделах уха. Это обусловило развитие глухоты у лабораторных мышек с мутацией ДНК митохондрий. Также и у людей возникает аналогичный тип нарушения слуха, наследуемый по материнской линии.

medbe.ru