Открыты новые гены, отвечающие за рак груди

Исследователи из Института рака Хантсмана (Huntsman Cancer Institute) при Университете Юты обнаружили четыре новых гена, мутации в которых могут вызывать рак молочной железы.

Команда, возглавлявшая международный консорциум по изучению генетических основ рака груди, назвала мутации в генах RINT1, MRE11A, RAD50 и NBN в списке возможных причин заболевания.

Здоровые клетки становятся злокачественными, если в их генетическом коде происходит ряд ошибок.

Эти ошибки называются мутациями. Бывает также, что человек появляется на свет с унаследованными мутациями, которые увеличивают вероятность рака в будущем. Обычно это не означает, что у человека 100% возникнет рак, но он будет более предрасположенным к заболеванию, чем среднестатистический человек того же возраста и пола.

Наследственные случаи рака груди обычно ассоциируют с мутациями в двух генах - BRCA1 и BRCA2. Именно на определение этих мутаций направлены современные генетические скрининг-тесты, которые проходят женщины в западных странах.

Гены  BRCA1 и BRCA2 имеются у каждого человека. В их функции входит восстановление повреждений и регуляция нормального роста клеток молочной железы. Женщины, имеющие аномалии в генах BRCA1 или BRCA2 и заболевающие раком груди, нередко могут вспомнить, что в их роду уже есть женщины с раком груди или раком яичников.

На долю этих двух генетических мутаций приходится примерно 20-25% случаев наследственного рака груди, или 5-10% общего числа случаев.
Гены BRCA1 и BRCA2 не одиноки
Исследовательская команда Шона Тэвтиджена (Sean Tavtigian), профессора отделения онкологических наук Университета Юты, заявляет: «Гены BRCA1 и BRCA2 – это далеко не вся история, если говорить о раке груди. Мы долгое время знали, что есть еще какие-то гены, и несколько из них теперь открыты. Изначально ген, который мы сейчас изучаем - RINT1 – считался геном, который отвечает за чувствительность человека к раку вообще. Но потом мы открыли, что в семьях с мутациями этого гена рак груди встречается в 2-3 раза чаще».

В последней работе были объединены результаты двух исследований. Первое, посвященное гену RINT1, было опубликовано в мае в журнале Cancer Discovery. Исследование, в котором изучались гены MRE11A, RAD50 и NBN, появились в начале этого месяца в Breast Cancer Research.

Кроме генов высокого риска рака груди BRCA1 и BRCA2 существуют гены среднего риска - ATM и CHEK2, а также ген низкого риска SNP. Согласно новым данным, гены MRE11A, RAD50 и NBN можно внести в список генов среднего риска.

Доктор говорит: «Протеины, кодируемые этими тремя генами, формируют прочный комплекс, который вовлечен в восстановление ДНК. Поэтому именно эти гены стали кандидатами для исследования. RINT1 расшифровывается как «RAD50 Interactor 1», то есть «взаимодействующий с RAD50». Отсюда в биологическом смысле всего один шаг к генам MRE11A, RAD50 и NBN. Но мы не знаем пока, объясняет ли биохимическая связь роль RINT1 в развитии рака».

Ген RINT1 был добавлен к списку генов высокого риска для целого спектра гинекологических и желудочно-кишечных онкозаболеваний. Теперь на долю четырех новых генов - RINT1, MRE11A, RAD50 и NBN – приходится, по оценкам ученых, примерно 50% случаев наследственного рака груди. Это большой прорыв по сравнению с тем, что ученые знали о раке груди всего 5 лет назад.

medbe.ru