Основные причины развития муковисцидоза – это мутация особого гена в области длинного плеча седьмой хромосомы, регулятора обмена хлоридов, что приводит к загустеванию клеточных секретов. Передается аутосомно-рецессивно, частота возникновения у новорожденных 1:3000. На сегодня открыто около 1000 различных мутаций гена муковисцидоза, кодирующего особый белок. Кроме того, возникает и формирование специфического фактора, нарушающего работу особых ресничек эпителия в области бронхов.

Механизм развития
Мутация гена вызывает типичные признаки муковисцидоза: сгущаются секреты различных желез, что затрудняет выделение вязкого секрета, нарушает их физико-химические свойства. Первичные признаки начинают возникать еще внутриутробно, и по мере развития нарастают и достаточно ярко проявляются уже у новорожденных. При затрудненном оттоке секрета происходит его скопление в выводных протоках желез, их атрофия и фиброзное перерождение в дальнейшем. Начинается формирование кист различных размеров.

Болезнь может затрагивать ткань легких, бронхов, поджелудочной железы и кишечника, половых желез и других органов. Изменения в легких проявляются хроническим бронхитом, бронхоэктазами, прогрессирующим пневмосклерозом. Могут быть ателектазы легких, пневмосклероз, присоединение вторичной микробной флоры и гнойные процессы.

Поджелудочная железа подвергается фиброзу, утолщению долек и междольковых прослоек, фиброзированию протоков. Страдает печень, желчные протоки, кишечник, особенно у детей раннего возраста.

Формы муковисцидоза
По преобладанию той или иной симптоматики выделяются:

преимущественно легочный муковисцидоз, с поражением бронхиальной и легочной ткани, преобладанием респираторных проявлений,
преимущественно кишечный муковисцидоз,
смешанный с поражением легких и органов пищеварения,
мекониальный илеус у детей раннего возраста,
атипичный с проявлениями анемических, отечных, цирротических симптомов.
Клиническая картина
В зависимости от формы симптомы муковисцидоза могут сильно варьироваться по тяжести и активности проявлений. Мекониевая непроходимость кишечника возникает у детей в раннем возрасте. Проявляется нарушением своевременного отхождения мекония. Ребенок беспокоится, вздувается живот, возникает рвота с желчью, резко ухудшается состояние, нарастает токсикоз и вялость. На рентгене обнаруживаются вздутые петли тонкой кишки с запустением нижних отделов.

Симптомы респираторной формы могут быть в виде бледности и вялости, покашливания с переходом в упорный кашель, с очень вязкой мокротой. Присоединяется вторичная инфекция с развитием гнойного бронхита или пневмонии. По мере роста и развития больные отстают в физическом развитии от сверстников часто и длительно болеют. У них отмечаются признаки эмфиземы или ателектазы. Формируется пневмосклероз и симптоматика «легочного сердца». У взрослых пациентов с легочной формой отмечаются бледность с серым оттенком кожи, синюшность конечностей и около рта, одышка без нагрузки, изменение грудной клетки и грудины, пальцы в форме «барабанных палочек», пониженные аппетит и масса тела.

Симптомы кишечной формы проявляются, прежде всего, нарушением ферментативного переваривания. Возникают частые дефекации, полифекалия, вздутие живота, кал зловонный и жидкий, серый и жирный, постепенно становится замазкообразным. Слюна вязкая и ее мало. Больным трудно есть сухую пищу, они все запивают водой. Снижен тонус мышц, могут быть боли в животе, увеличение печени, отечность из-за нарушения переваривания белка, увеличение печени, застой желчи, кожный зуд. Больные худеют. Отстают в развитии. Могут возникать признаки белковой и витаминно-минеральной недостаточности.

Симптомы смешанной формы включают в себя в той или иной мере проявления всех видов муковисцидоза с преобладанием тех или иных симптомов в разные периоды жизни.

dr20.ru