Миотония врожденная – редкое наследственное заболевание, характеризующееся длительными тоническими спазмами мышц, возникающими вслед за начальными произвольными движениями.

Причины миотонии врожденной
Предполагается наследственная патология мышечных мембран... Это относительно ред¬кое заболевание, встречающееся с частотой 0.3—0.7 на 100 000.

Симптомы миотонии врожденной
Первыми страдают мышцы нижних конечностей, затем к ним присо¬единяются верхние, могут вовлекаться в процесс жеватель¬ные мышцы, мышцы языка, шеи. Весьма специфичен симп¬том повышенной мышечной механической возбудимости: миотонический «ровик», который возникает в мышце при нанесении удара молоточком. Особенно хорошо феномен «ровика» выражен при ударе молоточком по мышцам язы¬ка. Своеобразен внешний вид больного, обусловленный хо¬рошо развитой мышечной системой, что придает телосло¬жению черты атлетического. При этом у больных определяется мышечная слабость. Сухожильные рефлексы обыч¬но снижены, может наблюдаться их миотоническая харак¬теристика. Течение заболевания медленно прогрессирую¬щее. Больные приспосабливаются к своему дефекту и при правильной профессиональной ориентации приобретают специальность и социально адаптируются.

Лечение миотонии врожденной
Некоторое облегчение приносит дифенин, диакарб, хинин.

health.sumy.ua