Новый генетический тест позволит выявить болезнь Дауна по анализу крови матери

Генетические тесты с помощью простого анализа крови в скором будущем помогут диагностировать внутриутробно такие заболевания как синдром Дауна.

Имеющиеся в настоящее время тесты не лишены недостатков: такие методы как УЗИ являются не всегда точными, в то время как инвазивные методики доступны далеко не всегда и несут массу побочных эффектов, угрожающих иногда самой беременности.

Методика нового теста основывается на оценке строения фетальной ДНК, которая присутствует в крови матери в небольших количествах.

Выявление генетических аномалий на раннем сроке беременности не только дает возможность родителям осознанно решить, стоит ли продолжать такую беременность, но и предупреждает медицинских работников, ведущих беременность о необходимости более тщательного контроля за течением беременности.

Анализ фетальной ДНК в крови матери был доступен и раньше, однако малое количество кислоты в крови матери не позволяло достаточно точно оценить результат.

Преодолеть маленькие концентрации помогла разработка, которая описала наиболее характерные последовательности нормальных нуклеотидов в 2критических» генах будущего плода.

Сравнивая характеристики ДНК с описанными, исследователям удалось разработать достаточно эффективный метод оценки.

При исследовании образцов, взятых у 60 женщин, ученым удалось выявить 2 случая трисомии по 21 хромосоме, известной также под названием синдрома Дауна.

Однако, сами исследователи говорят, что метод не лишен недостатков и нуждается в подтверждении широкомасштабными исследованиями.

medicinform.net