В возрастной потере зрения виноват генетический дефект

Половина всех случаев заболевания возрастной макулярной дегенерацией вызвана генетическим дефектом. К такому выводу одновременно и независимо друг от друга пришли ученые из трех американских научно-исследовательских центров.

Возрастная макулярная дегенерация — хронический дистрофический процесс с поражением хориокапиллярного слоя и светочувствительных нервных клеток в области желтого пятна, которое находится в центре сетчатки глаза. Заболевание сопровождается потерей зрения и возникает, в основном, у людей в возрасте после 50 лет. Острота зрения снижается из-за того, что отмирают фоторецепторы, ответственные за зрительное изображение. В конечном итоге этот неизлечимый пока недуг может привести к почти полной потере зрения.

Название болезни произошло от латинского слова macula (пятно). Исследования причин возникновения заболевания проводили ученые из Национального глазного института США, сотрудники медицинского центра Университета штата Техас в Далласе и исследователи из Центра генетики человека Техасского университета в Хьюстоне. В научной работе также участвовали исследователи из медицинского колледжа Бостонского университета и компании Sequenom. Ученые обнаружили, что мутация гена, известного как фактор комплемента H (Complement Factor H — CFH), увеличивает риск поражения макулярной дегенерацией.

Медики давно подозревали, что гены играют немалую роль в возникновении этого зрительного расстройства, так как болезнью часто страдают кровные родственники. В ходе исследования ученые проанализировали генетические данные более 200 пациентов, у которых был высок риск развития макулярной дегенерации и тех, кто уже страдает этим недугом. Были также обследованы 130 здоровых участников эксперимента, в семейном анамнезе которых макулярная дегенерация не значилась. Выяснилось, что мутация фактора комплемента H наблюдается у половины испытуемых из группы больных. Открытие ученых позволит разработать новые профилактические и терапевтические медикаментозные средства, которые помогут в борьбе с макулярной дегенерацией. По словам специалистов, обнаружение гена-виновника заболевания дает возможность выявить все биологические процессы, сопутствующие поражению желтого пятна. Только в США макулярной дегенерацией страдают около 15 миллионов человек. Симптомы заболевания наблюдаются у 30% пожилых американцев. Во всем мире к 75 годам четверть мужчин и треть женщин имеют признаки возрастной макулярной дегенерации.

medicus.ru