Редкая болезнь кишечника Hirschsprung«s disease поражает каждого пятитысячного жителя планеты и обычно вызывается недостатком нервных клеток желудочно-кишечного тракта. В результате человек страдает от запора и вздутия живота.

Американские исследователи изучали 109 человек с этой болезнью из 49 семей и установили вклад трех генов, расположенных на 3, 10 и 19 хромосомах, в развитие болезни.

Ген RET, расположенный на 10−й хромосоме, является основным источником возникающих проблем, а изменения в двух других генах лишь усугубляют состояние. Установление роли этих генов в развитие болезни является важным шагом в нашем понимании сложных и нередко запутанных заболеваний человека.

medicus.ru