Ученые обнаружили новый генетический синдром

16 ноя, 18:44

Ученые Йельского университета открыли новый синдром, связанный с конвульсиями, нарушением координации, задержками развития, утратой слуха, как передает Интернет-издание для девушек и женщин от 14 до 35 лет Pannochka.net


Он был определен на протяжении генетического анализа 600 человек, которые жаловались на нарушения водно-солевого обмена в почках, который регулирует повышение или понижение артериального давления. К тому же у пяти участников были отмечены неврологические симптомы. Дальнейший анализ показал мутации в гене KCNJ10, который отвечает за канал калия, выраженный в мозге, внутреннем ухе и почках.


Этот дефект касается солевого обмена в почках, в мозгах – снижает способность очистки синапсов от калия и медиаторов, приводя к судорогам, во внутреннем ухе влияет на преобразование звука.
Исследователи назвали новый синдром – SeSAME, потому что он вызывает судороги, нейросенсорную глухоту, атаксию, задержку умственного развития и нарушение электролитического баланса.
Ученые обеспокоены частотой появления новых синдромов. Ричард Лифтон надеется, что установление признаков нового заболевания позволит определить людей, жалобы которых обусловлены генетическими дефектами

health.sumy.ua


Адрес новости: http://e-news.com.ua/show/403404.html



Читайте также: Финансовые новости E-FINANCE.com.ua