До разработки инновационной генной терапии его будущее выглядело крайне пессимистично: в 20-летнем возрасте врачи заявили Тоби Стро, что к 50 он полностью потеряет зрение. Сейчас ему 56, он завсегдатай на теннисном корте и продолжает успешную карьеру в области права. «Последние 30 лет я жил под гнетом неизбежности слепоты, сейчас, наконец, я свободен от этого» – рассказал он на брифинге по поводу успеха экспериментального лечения, разработанного учеными из Оксфордского университета, как передает Интернет-издание для девушек и женщин от 14 до 35 лет Pannochka.net

Тоби Стро – один из немногих пациентов с наследственной прогрессирующей слепотой, которая в медицине имеет название хороидеремии, или прогрессирующей атрофии сосудистой оболочки глаза и при которой постепенно отмирают клетки сетчатки. В конечном итоге клетки фоторецепторов – палочки и колбочки в сетчатке, которые реагируют на свет, посылая сигналы в мозг – полностью отмирают, что и приводит к потере зрения уже в среднем возрасте.

Прогрессирующая атрофия сосудистой оболочки вызвана мутацией в гене, который отвечает за белок, называемый REP1. Эта патология встречается с частотой 1 на 50000 человек в основном среди мужчин.

Генная терапия за один сеанс помогла исправить этот генетический дефект пока что только у 6 пациентов, однако разработчики нового метода лечения считают, что им удастся «чинить» генетические поломки также при других, более распространенных болезнях, приводящих к слепоте. Среди них указаны дегенерация макулы и пигментный ретинит.

Новый метод британских исследователей все еще находится в экспериментальной стадии, впереди ему предстоит пройти большое количество испытаний, которые могут занять до пяти лет, прежде чем можно было бы сделать эту терапию доступной для всех пациентов.

Инф. zdravoe.com